مقاله: ارائه غیرمعمول لیپودیستروفی مرتبط با LMNA با فنوتیپ های پیچیده و از دست دادن چربی عمومی: زمانی که تشخیص ژنتیکی ویژگی های جدید را آشکار می کند

چکیده هدف لیپودیستروفی نشان دهنده گروهی از بیماری های نادر است که با کاهش چربی بدن مشخص می شود. در حالی که بیماران مبتلا به لیپودیستروفی عمومی تقریباً کمبود چربی را نشان می دهند، لیپودیستروفی نسبی با کاهش انتخابی چربی در ...